重癥肌無力有一定的遺傳易感性，通過調(diào)查有一部分患者有陽性家族史。約12%～20%患重癥肌無力的母親所生的新生兒患重癥肌無力，通常出生時即有體征，但偶爾拖延12～18h，常合并吸吮困難和下咽困難，哭聲無務(wù)，呼吸困難需用輔助呼吸。眼瞼下垂，面肌無務(wù)，表情差。母親的乙酰膽堿受體抗體通過胎盤進入胎兒血中是主要的病因�？贵w在胎血中不斷降解破壞，臨床癥狀也就相應(yīng)好轉(zhuǎn)，故此型稱為暫時性的，其癥狀多在3周內(nèi)自然消失，當(dāng)逐步減少藥物用量或停藥，未發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)的危險。對危重的病嬰應(yīng)立即給予治療，根據(jù)病情給口服新斯的明1～5mg，并維持期呼吸功能及營養(yǎng)支持。
（一）先天性重癥肌無力
此型指正常母親的新生兒患重癥肌無力，家庭中常有重癥肌無力病人。42%病例于2歲時，66%于20歲以前發(fā)病。病嬰中無乙酰膽堿受體抗體，其發(fā)病機制與遺傳有關(guān)。突觸后膜結(jié)構(gòu)畸形；幾乎完全缺乏有功能的接頭褶，微小結(jié)構(gòu)減少，終板乙酰膽堿受體不足。此型與暫時性新生兒重癥肌無力不同，癥狀為持續(xù)性，無完全緩解。癥狀多在出生時或其后不久出現(xiàn)，眼外肌受累明顯，常可累及面部肌肉而影響攝食。全身肌無力少見。
（二）家族性嬰兒型重癥肌無力
指正常母親的嬰患重癥肌無力，家族中有其他重癥肌無力病人，如兄弟或姊妹，為常染色體隱性遺傳出生時有嚴(yán)重的呼吸困難和攝食困難，尤以呼吸暫停的特點而有別于前兩型，常因呼吸衰竭致使嬰兒死亡。多在2歲內(nèi)癥狀發(fā)作，有自然緩解傾向，隨年齡增長百好轉(zhuǎn)，但也可因感染后再將近引起窒息致死�？鼓憠A酯酶藥物治療有效，故應(yīng)早期確診。
（三）膽堿酯酶缺乏
此型重癥肌無力是由于在終板亞神經(jīng)結(jié)構(gòu)缺乏乙酰膽堿酯酶所致，發(fā)生于兒童累及眼肌和顱神經(jīng)Ⅸ～Ⅻ支配的肌肉，軀干肌肉也受累，肢體近端較遠(yuǎn)端重。騰喜龍試驗陰性，用抗腫堿酯酶藥物或增加乙酰膽堿釋放的胍無效，而強的松治療效果明顯。
（四）青少年肌無力
全部肌無力病例的4%在10歲前發(fā)病，24%病例在20歲前發(fā)作，女性占優(yōu)勢（4：1）。此型與嬰兒型相反，遺傳因素相對小，主要是免疫機制在發(fā)病機制中起作用。病程進展慢，有明顯起伏。胸腺瘤少見。
（五）成人肌無力
705成人肌無力病例有胸腺增生，年輕人多見；10%～15%病例有胸腺瘤，老年人常見。男性病人較女性發(fā)病快，緩解率低，死亡率高。臨床過程有明顯的加劇期和緩解期，3/4眼肌受累的病人，在第1～3年內(nèi)發(fā)展成全身型肌無力，咽喉肌受損，最嚴(yán)重時，可有多組肌群受累而出現(xiàn)不對稱的癥狀組合�；钕聛淼拇蟛糠植∪俗�?yōu)槁赃w延，發(fā)作次數(shù)減少，癥狀減輕。 |
